Odpowiadamy natychmiast: tak!
Niedokrwistość śródziemnomorska ma przyczyny genetyczne i jest dziedziczna, dlatego występuje od urodzenia. Rodzice mogą być „ nosicielami ” i nie manifestować najcięższej formy.
Zmęczenie i słabość są oczywiście pierwszymi silnymi sygnałami, ale w celu postawienia pewnej diagnozy potrzebne są bardziej szczegółowe badania. Spróbujmy zrozumieć więcej.
Dziedziczna anemia śródziemnomorska, od urodzenia: przyczyny
Niedokrwistość śródziemnomorska, zwana inaczej talasemią beta, lub niedokrwistość erytroblastyczna, jest spowodowana anomalią łańcuchów molekularnych tworzących hemoglobinę, która jest białkiem przenoszącym tlen, umieszczonym w krwinkach czerwonych.
Istnieją różne formy anemii śródziemnomorskiej, wszystkie charakteryzujące się niską wydajnością transportu tlenu . Obecnie nawet najcięższa postać, choroba Cooleya, może być wyleczona i nie jest już śmiertelna.
Choroba dziedziczna, niedokrwistość śródziemnomorska ma przyczyny genetyczne : geny, które kontrolują wytwarzanie hemoglobiny, z powodu wad przenoszonych w pokoleniach, nie wytwarzają prawidłowych łańcuchów molekularnych.
Należy szukać przyczyn ewolucyjnych w zdolności do unikania malarii : czerwone krwinki talasemii mają w rzeczywistości kształt i rozmiar, tak że organizm odpowiedzialny za malarię nie może ich skolonizować.
Anemia śródziemnomorska jako ochrona przed malarią . To nie przypadek, że talasemia jest powszechna zwłaszcza w obszarach największego zagrożenia - malarii.
Niedokrwistość śródziemnomorska, objawy i objawy
3 są objawami niedokrwistości śródziemnomorskiej, charakteryzującymi się różnymi przyczynami genetycznymi i objawami o różnym nasileniu : major talasemii lub choroba Cooleya, talasemia intermedia i talasemia drobna.
- Choroba Cooleya : cięższa postać beta-talasemii, silnie wyniszczająca i wymagająca stałej opieki i transfuzji przez całe życie, z powikłaniami związanymi z akumulacją żelaza. Przyczyną dziedziczną jest to, że oboje rodzice przekazali gen „chory”. Objawy pojawiają się natychmiast, między pierwszym a drugim rokiem urodzenia : powolny rozwój, nieprawidłowe powiększenie czaszki, zwłaszcza kości policzkowych; żółtaczka (żółtawy kolor); powiększona śledziona; przyrost masy ciała; powiększony brzuch; senność i nieprawidłowe zmęczenie; ciemny mocz.
- Pośrednia talasemia : ma mniej oczywiste objawy, ale nadal zaburza normalne warunki zdrowotne . Transfuzje będą niezbędne do poprawy jakości życia i nie będą niezbędne do przeżycia, jak w przypadku choroby Cooleya. Objawy w tym przypadku są podobne do objawów major talasemii, ale manifestują się w łagodniejszy sposób ; pośród nich pamiętamy: zmęczenie; słabość; opóźnienia we wzroście i rozwoju dojrzewania; bladość; wady szkieletowe.
- Talasemia Mniejsza : jest to najłagodniejsza forma anemii śródziemnomorskiej, w której hemoglobina nie ulega szczególnym uszkodzeniom. Prawdziwym zagrożeniem dla osób z talasemią mniejszą jest to, że są nosicielami genu talasemii, dlatego mogą przekazywać chorobę dzieciom w drodze dziedziczenia. Objawy to bladość, zmęczenie, osłabienie, niedokrwistość. Nie ma potrzeby transfuzji.
Niedokrwistość śródziemnomorska, dziedziczna od urodzenia: diagnoza
Diagnoza anemii śródziemnomorskiej przeprowadzana jest przez lekarza, począwszy od objawów obserwowanych powyżej, a także przez specyficzne analizy laboratoryjne .
Osoby z talasemią mają mniejsze i liczniejsze krwinki czerwone niż normalnie, żelazo i ferrytyna wyższe niż normalne i patologiczne parametry hemoglobiny.
Istnieją także formy diagnozy prenatalnej, które można przeprowadzić w czasie ciąży, zwłaszcza w przypadku chorych rodziców lub nosicieli talasemii. Diagnostyka prenatalna jest przeprowadzana za pomocą testów molekularnych, począwszy od amniopunkcji lub wrodzonego wszczepu, które pozwalają na posiadanie próbek DNA płodu.
Jeśli chodzi o talasemię mniejszą, diagnoza jest dokonywana za pomocą rutynowych badań : morfologii krwi, która pokazuje liczbę czerwonych krwinek wyższą niż norma, a ich objętość zmniejsza się; bardziej szczegółowe badania pokażą wzrost poziomu hemoglobiny HB12.
